近日，全球基因測(cè)序和芯片技術(shù)的領(lǐng)導(dǎo)者因美納（納斯達(dá)克股票代碼：ILMN），宣布推出全新的人工智能（AI）算法--PrimateAI-3D，它能高度準(zhǔn)確地預(yù)測(cè)患者的致病基因突變。相關(guān)研究結(jié)果發(fā)表在6月2日的《科學(xué)》（Science）期刊（第6648期）的兩篇論文里，文章詳細(xì)介紹了這種算法的訓(xùn)練方式及其在英國(guó)生物樣本庫(kù)（UK Biobank）隊(duì)列中50萬(wàn)個(gè)基因組的應(yīng)用情況。另外兩篇關(guān)于靈長(zhǎng)類動(dòng)物進(jìn)化研究的論文也同期發(fā)表，并為PrimateAI-3D的開(kāi)發(fā)提供了信息。

　　"PrimateAI-3D將最新的人工智能技術(shù)與先進(jìn)的基因測(cè)序能力結(jié)合在一起，這一產(chǎn)品的推出，振奮人心。"因美納首席執(zhí)行官Francis deSouza表示，"因美納將持續(xù)助力臨床醫(yī)生和研究人員同步研究大量基因組數(shù)據(jù)，并有可能成倍地加速正在進(jìn)行的關(guān)鍵工作，以更好地為患者提供服務(wù)。"

　　根據(jù)美國(guó)國(guó)家衛(wèi)生研究院發(fā)布的數(shù)據(jù)，每年生成的基因組數(shù)據(jù)量接近400億GB。若想解鎖更多發(fā)現(xiàn)來(lái)促進(jìn)人類健康并改善精準(zhǔn)醫(yī)療水平，共享、分析和解讀基因組數(shù)據(jù)的能力尤為重要。

　　經(jīng)過(guò)自然選擇訓(xùn)練的AI算法

　　每個(gè)人都攜帶著數(shù)百萬(wàn)種基因變異，正是這些變異導(dǎo)致了健康和疾病風(fēng)險(xiǎn)的個(gè)體差異，但目前大多數(shù)變異的作用方式尚不明確。PrimateAI-3D可高度準(zhǔn)確地發(fā)現(xiàn)致病變異，解決疾病面臨的關(guān)鍵挑戰(zhàn)，從而成功實(shí)現(xiàn)個(gè)體化基因組精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)。

　　為了獲得先進(jìn)的性能，PrimateAI-3D采用了與ChatGPT和AlphaFold類似的深度神經(jīng)網(wǎng)絡(luò)架構(gòu)，不同之處在于PrimateAI-3D是根據(jù)基因組序列而不是人類語(yǔ)言來(lái)進(jìn)行訓(xùn)練。另外，在ChatGPT等生成性語(yǔ)言模型中，現(xiàn)有的文本就可以為訓(xùn)練提供信息，而人類基因組中導(dǎo)致疾病的基因變異在很大程度上卻是未知的。

　　為解決這個(gè)問(wèn)題，PrimateAI-3D有效地利用自然選擇來(lái)訓(xùn)練深度神經(jīng)網(wǎng)絡(luò)的參數(shù)。這種訓(xùn)練基于此前對(duì)233種不同靈長(zhǎng)類動(dòng)物進(jìn)行測(cè)序時(shí)發(fā)現(xiàn)的數(shù)百萬(wàn)種良性基因變異來(lái)開(kāi)展，這也是迄今為止開(kāi)展的最大規(guī)模的非人類靈長(zhǎng)類物種測(cè)序工作。對(duì)非人類靈長(zhǎng)類動(dòng)物開(kāi)展測(cè)序可以幫助科學(xué)家推斷人類遺傳變異的致病性，從而更好地解讀全基因組范圍內(nèi)的臨床變異。

　　結(jié)果發(fā)現(xiàn)深度神經(jīng)網(wǎng)絡(luò)不僅能在所有接受測(cè)試的六組臨床隊(duì)列中高度準(zhǔn)確地識(shí)別致病變異，還能提供個(gè)性化的遺傳病風(fēng)險(xiǎn)預(yù)測(cè)，這些預(yù)測(cè)已在近50萬(wàn)人的隊(duì)列中得到驗(yàn)證。

　　因美納人工智能副總裁、上述出版物的通訊作者Kyle Farh表示："由于非人類靈長(zhǎng)類物種的基因組與人類基因組相近，它們具有獨(dú)一無(wú)二的優(yōu)勢(shì)，既可以幫助我們了解人類疾病的遺傳基礎(chǔ)，也可以讓我們了解它們自身的真實(shí)情況。"

　　解碼精準(zhǔn)醫(yī)療和基于基因的藥物靶點(diǎn)發(fā)現(xiàn)

　　正如《科學(xué)》（Science）期刊上發(fā)表的相關(guān)論文所述，因美納的科學(xué)家與學(xué)術(shù)界的合作者一起將PrimateAI-3D算法應(yīng)用到了英國(guó)生物樣本庫(kù)的近50萬(wàn)個(gè)個(gè)體中，用于識(shí)別罕見(jiàn)的致病突變。他們發(fā)現(xiàn)，在調(diào)查的90種不同臨床病癥中，普通人群里97%的健康成員的基因組中至少潛伏著一種高度可干預(yù)變異。PrimateAI-3D還大幅提高了遺傳風(fēng)險(xiǎn)預(yù)測(cè)的準(zhǔn)確性，首次證明了多基因風(fēng)險(xiǎn)評(píng)分在很大程度上不受祖先偏差影響，為公平地實(shí)施基于基因的精準(zhǔn)醫(yī)療邁出關(guān)鍵一步，適用于更多元化的人群。

　　因美納首席技術(shù)官Alex Aravanis表示："將最新的人工智能技術(shù)應(yīng)用于基因組學(xué)，以揭示糖尿病、心臟病和自身免疫性疾病等復(fù)雜遺傳疾病的關(guān)鍵底層信息，這一技術(shù)的推出為因美納在遺傳風(fēng)險(xiǎn)預(yù)測(cè)和藥物靶點(diǎn)發(fā)現(xiàn)方面給來(lái)巨大機(jī)遇。"

　　PrimateAI-3D將集成在因美納的互聯(lián)軟件中，供基因組學(xué)界廣泛使用。