來自雷鋒網(wǎng)的消息顯示，近日，美國(guó)FDNA公司在國(guó)際知名醫(yī)學(xué)科研期刊《自然醫(yī)學(xué)》上發(fā)布了題為《使用深度學(xué)習(xí)識(shí)別遺傳疾病的面部表型》的論文。論文闡述一個(gè)名為DeepGestalt的計(jì)算機(jī)視覺系統(tǒng)，能夠通過面部識(shí)別診斷遺傳疾病。論文表示，目前DeepGestalt已經(jīng)能夠診斷200多種不同的遺傳綜合癥。在用三項(xiàng)典型遺傳疾病對(duì)系統(tǒng)進(jìn)行測(cè)試的過程中，DeepGestalt表現(xiàn)出優(yōu)于臨床醫(yī)師識(shí)別遺傳疾病的能力。

　　據(jù)介紹，F(xiàn)DNA是一家波士頓的數(shù)字健康公司，該公司的研究人員搭建了一個(gè)名為DeepGestalt的人工智能系統(tǒng)，該系統(tǒng)利用計(jì)算機(jī)視覺算法分析面部照片，憑借面部特征識(shí)別遺傳疾病。

　　迄今為止，DeepGestalt已經(jīng)分析了超過15萬(wàn)例病例。FDNA公司通過建立一個(gè)名為Face2Gene的智能手機(jī)應(yīng)用程序，利用社區(qū)平臺(tái)來積累數(shù)據(jù)，訓(xùn)練DeepGestalt。臨床遺傳學(xué)家可以免費(fèi)使用該平臺(tái)，在經(jīng)患者同意的前提下將患者面部圖像上傳到平臺(tái)。此次DeepGestalt研究中包含216種不同的綜合征的17,000張?jiān)\斷病例圖像數(shù)據(jù)，就是由Face2Gene提供。

　　不過，在診斷遺傳疾病這件事情上，除了FDNA公司的面部識(shí)別方式，還有一些團(tuán)隊(duì)在關(guān)注人類聲音中傳遞的遺傳信號(hào)。

　　2017年，威斯康星大學(xué)麥迪遜威絲曼中心和威斯康星發(fā)現(xiàn)研究院研究得出僅靠5min錄音判斷某個(gè)人是否易患遺傳疾病以及相關(guān)的并發(fā)癥的系統(tǒng)。

　　X染色體易損綜合癥的主要特征是智力下降和身體殘疾，研究人員利用機(jī)器學(xué)習(xí)能力分析數(shù)百種語(yǔ)音記錄，能夠準(zhǔn)確地識(shí)別攜帶突變前期的脆弱的X染色體的個(gè)體。

　　基于錄音和機(jī)器學(xué)習(xí)算法，研究人員創(chuàng)建了語(yǔ)言和認(rèn)知功能的列表，例如記錄中的句子的平均長(zhǎng)度或填充暫停的數(shù)量，音標(biāo)的發(fā)音方法，這些特征可以有效區(qū)分出兩組的不同。然而目前看來這項(xiàng)研究還不適合被臨床使用，根據(jù)之前實(shí)驗(yàn)表明，這類錄音機(jī)器學(xué)習(xí)算法僅能達(dá)到81%的區(qū)分準(zhǔn)確性。