昨日，美國(guó)神經(jīng)學(xué)會(huì)(American Academy of Neurology)官方雜志 Neurology Genetics 發(fā)布了一項(xiàng)研究結(jié)果，紐約基因組中心 (NYGC) 的研究人員、洛克菲勒大學(xué)(Rockefeller University)、其他NYGC成員機(jī)構(gòu)及IBM公司聯(lián)合宣布， IBM Watson for Genomics (IBM Watson基因解決方案)能夠通過(guò)分析全基因組DNA測(cè)序獲得復(fù)雜基因組數(shù)據(jù)。此項(xiàng)研究以惡性膠質(zhì)瘤患者體內(nèi)的腫瘤細(xì)胞與正常細(xì)胞為研究對(duì)象，比對(duì)了多種用于分析其基因組數(shù)據(jù)的技術(shù)(或檢測(cè)方法)。
概念研究的論證采用測(cè)試版Watson for Genomics技術(shù)進(jìn)行，旨在輔助理解與患者的全基因組測(cè)序 (WGS) 數(shù)據(jù)。研究期間，IBM Watson能夠在10分鐘內(nèi)提供有臨床可行性的報(bào)告。相比之下，通過(guò)人工分析和處理獲得類似結(jié)果則需160個(gè)小時(shí)。
此外，該研究還表明WGS能獲取更多具有臨床可執(zhí)行性的突變檢測(cè)結(jié)果，比目前僅檢測(cè)數(shù)量有限的基因片段所用的標(biāo)準(zhǔn)方法(又稱靶向檢測(cè)法)更有優(yōu)勢(shì)。從現(xiàn)階段來(lái)看，WGS需要更有力的人工分析支持。因此，將其與人工智能結(jié)合，有助于醫(yī)生更迅速地通過(guò)WGS找到適合更多患者的治療方案。
解讀基因組測(cè)序數(shù)據(jù)是一項(xiàng)極具挑戰(zhàn)性的工作。我們需要篩選海量基因組數(shù)據(jù)的同時(shí)，也需要針對(duì)引發(fā)癌癥的分子學(xué)因素及潛在的靶向療法，開(kāi)展大量研究工作。一般來(lái)說(shuō)，信息學(xué)方面的挑戰(zhàn)往往是應(yīng)對(duì)惡性膠質(zhì)瘤等致命癌癥的關(guān)鍵瓶頸。通常情況下，患者在確診后的平均生存期不超過(guò)15個(gè)月。
該項(xiàng)研究的首席研究員，醫(yī)學(xué)博士Robert Darnell及洛克菲勒大學(xué)的教授兼高級(jí)主治醫(yī)師，也是紐約基因組中心的創(chuàng)辦董事Harriet Heilbrunn表示，“通過(guò)開(kāi)展合作，我們明確了在運(yùn)用基因組學(xué)輔助癌癥患者治療方面的一些前沿挑戰(zhàn)和機(jī)遇。就兩項(xiàng)關(guān)鍵問(wèn)題而言，我們?nèi)〉昧顺醪蕉匆?jiàn)：我們能夠通過(guò)各個(gè)商用及學(xué)術(shù)癌癥基因組學(xué)平臺(tái)獲取哪些臨床價(jià)值，以及擴(kuò)展這些價(jià)值的方式”。
在該項(xiàng)研究中，NYGC研究人員和生物信息學(xué)專家分析了從惡性膠質(zhì)瘤樣本中提取的DNA 和RNA，以及從患者正常血液中提取的DNA，同時(shí)比對(duì)了通過(guò)前期執(zhí)行的商用靶向檢測(cè)法獲取的理解與本次研究獲取的潛在可執(zhí)行理解。全基因組及RNA測(cè)序數(shù)據(jù)由NYGC的生物信息學(xué)家及腫瘤學(xué)家團(tuán)隊(duì)進(jìn)行分析，同時(shí)使用測(cè)試版IBM Watson for Genomics，該自動(dòng)化系統(tǒng)能夠?qū)w細(xì)胞變異進(jìn)行優(yōu)先排序，同時(shí)識(shí)別潛在治療方案。
測(cè)試版Watson for Genomics處理了通過(guò)PubMed獲取的文獻(xiàn)摘要，在某些情況下，也能處理文獻(xiàn)全文;PubMed能夠提供豐富的生物醫(yī)學(xué)文獻(xiàn)，文獻(xiàn)引用次數(shù)在2,700萬(wàn)以上。通過(guò)使用這些信息，NYGC和Watson協(xié)作識(shí)別了具有靶向治療意義的基因突變。
IBM Watson Health事業(yè)部Watson for Genomics創(chuàng)新負(fù)責(zé)人Vanessa Michelini表示，“根據(jù)此次研究的結(jié)果，我們看到了Watson for Genomics在協(xié)助臨床醫(yī)師廣泛提升腫瘤精準(zhǔn)治療水平上的巨大潛力。癌癥基因組學(xué)領(lǐng)域的臨床及研究領(lǐng)導(dǎo)者在為癌癥患者提供精準(zhǔn)醫(yī)療方案方面取得了巨大進(jìn)展，但解讀基因組學(xué)數(shù)據(jù)仍然是他們面臨的一項(xiàng)巨大挑戰(zhàn)，就此而言，Watson可以為他們提供幫助。”
該研究體現(xiàn)了NYGC及其機(jī)構(gòu)創(chuàng)辦成員的辛勤付出，他們致力于推進(jìn)下一代測(cè)序技術(shù)在精準(zhǔn)醫(yī)療領(lǐng)域的運(yùn)用，尤其是WGS的運(yùn)用。目前，NYGC及其創(chuàng)辦成員機(jī)構(gòu)正在運(yùn)用Watson 開(kāi)展其他方面的研究，旨在輔助檢測(cè)與多種癌癥相關(guān)的潛在可執(zhí)行基因序列變異，其中包括針對(duì)惡性膠質(zhì)瘤患者群體開(kāi)展的大樣本DNA研究及RNA研究，研究對(duì)象包括患有不同癌癥類型的200名患者。
本研究于2015-2016年間開(kāi)展，使用了測(cè)試版Watson for Genomics，該產(chǎn)品現(xiàn)可通過(guò)商業(yè)途徑購(gòu)買，能夠與Quest Diagnostics、Illumina或基于云的軟件結(jié)合使用，幫助臨床醫(yī)師和研究人員解讀基因組數(shù)據(jù)。此外，Watson for Genomics還用于VA Health System開(kāi)展的臨床實(shí)踐。
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